Etwa vier Millionen Patienten in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen an ihr erkrankt sind. Viele seltene Krankheiten betreffen oft nur eine Handvoll Patienten in der Europäischen Gemeinschaft. Es gibt aber auch Ausnahmen unter den seltenen Krankheiten, die bis zu 245.000 Patienten betreffen.
Suche nach der Krankheitsursache oft langwierig
Diagnostik, Behandlung, Therapie und Forschung verlangen die enge Zusammenarbeit von Spezialisten vieler Fachrichtungen. Viele Patienten warten oft jahrelang auf eine Diagnose und eine passende Therapie. Sind diese Hürden aber erst einmal genommen, sind die Symptome oftmals gut behandelbar und ein fast normales Leben möglich.
Beispiel HAE
Die Abkürzung HAE steht für hereditäres Angioödem. HAE ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die durch wiederkehrende Schwellungen (Ödeme) an Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet ist. In Deutschland leben etwa 1.600 Personen, bei denen diese seltene Erbkrankheit bereits diagnostiziert wurde. Bei ihnen führt eine Genveränderung dazu, dass ein körpereigenes Eiweiß (C1-Esterase-Inhibitor) in zu geringer Form vorliegt oder einfach nicht funktioniert. Das wiederum verursacht die oben genannten Schwellungen, die am ganzen Körper auftreten können.
Richtige Diagnose ist entscheidend
Schwellungen im Bereich des Kehlkopfes sind besonders gefährlich. Werden diese nicht sofort behandelt, kann es zu akuten Erstickungsanfällen kommen, die tödlich enden können. Deshalb ist es wichtig, dass die Diagnose HAE möglichst früh gestellt wird und im Notfall die richtigen Schritte eingeleitet werden können.
Viele Patienten haben einen langen Leidensweg hinter sich, bevor HAE bei ihnen diagnostiziert wird. Der Grund: HAE ist sogar vielen Ärzten unbekannt. Da HAE vererbbar ist, ist es wichtig, dass alle Familienmitglieder untersucht werden, wenn in der Familie bereits ein Fall von HAE entdeckt wurde. Die frühzeitige Diagnosestellung ist wichtig um bei Bedarf die lebensrettende Therapie einleiten zu können.
Therapieoptionen bei HAE
Bei der Therapie des HAE wird zwischen verschiedenen Therapieoptionen unterschieden: Zum einen ist es möglich, den Schwellungsattacken langfristig vorzubeugen (Langzeitprophylaxe). Zum anderen kann, wenn ein bekannter Schwellungsauslöser wie z.B. eine Zahnbehandlung, erwartet wird, kurzfristig vorgebeugt werden (Kurzzeitprophylaxe). Die dritte Möglichkeit ist eine Behandlung der akuten Attacken, die dann zum schnellen Rückgang der Schwellung führt. Bei allen Therapieformen wird international z. B. die Zufuhr des fehlenden Eiweißes C1-Esterase-Inhibitor als Behandlungsoption von HAE-Attacken empfohlen.
HAE – "Hauptsache alle erkennen"
Auf der Website „HAE-erkennen“ erhalten Sie umfassende Informationen, wie HAE entsteht und was Betroffene tun können und beachten sollten. Des Weiteren finden medizinische Fachkreise hier Fachinformationen rund um die Diagnose und Therapie von HAE.
Schon gewusst?
- Weltweit sind zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten bekannt.
- Insgesamt sind etwa 30 Millionen Bürger in Europa von seltenen Krankheiten betroffen.
- 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und zudem oft chronisch und lebensbedrohend.
