In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.1 Insgesamt verbergen sich hinter dem Begriff „seltene Erkrankung“ rund 7.000 verschiedene Krankheiten.2 Da weltweit jeweils nur wenige Menschen an einer spezifischen seltenen Krankheit leiden, ist über viele dieser seltenen Krankheitsbilder und ihre vielfältigen Symptome noch wenig bekannt. Die Folge ist, dass seltene Krankheiten oftmals nicht oder nicht korrekt diagnostiziert werden.
Von der Ungewissheit bis zum Wendepunkt der Diagnose
Vor einer richtigen Diagnose steht daher nicht selten ein jahrelanger Weg, der von zahlreichen Fehldiagnosen geprägt ist. Die Zeit, bevor der Befund dem eigenen Leiden den richtigen Namen gibt, beschreiben Betroffene und ihre Angehörigen oftmals als besonders schwer: Ohne Diagnose ist keine gezielte Therapie möglich, und die Ungewissheit und das Gefühl, mit einer unbekannten Krankheit alleine zu sein, bedeutet eine nicht zu unterschätzende zusätzliche Belastung für die Patienten.
Eine zutreffende Diagnose stellt meist einen Wendepunkt im Leben der Erkrankten dar. Die Diagnose macht die Krankheit begreifbar: Sie ermöglicht einen Austausch mit anderen Betroffenen und – das ist das Allerwichtigste – bietet endlich die Chance einer gezielten Therapie. Vielen Patienten mit seltenen Krankheiten eröffnet sich mittels Therapien mit speziellen Medikamenten die Möglichkeit, ein annähernd normales und selbstbestimmtes Leben zu führen.
Diese Erfahrung hat auch Sabine gemacht. „Mein Krankheitsverlauf bis zur Diagnose hat ca. 50 Jahre gedauert“, schildert die 54-Jährige, die an einem primären Immundefekt leidet. „Als ich die Diagnose dann endlich erhalten hatte, war ich emotional sehr erleichtert.“ Im Video erzählt sie ihre ganz persönliche Geschichte aus einem Leben mit einer seltenen Krankheit: Vom langen Im-Dunkel-Tappen bis zur richtigen Diagnose und einer Therapieform, die ihr neue Lebensqualität schenkt.
28. Februar 2021: Der Tag der seltenen Erkrankungen
Der Tag der Seltenen Erkrankungen, der sogenannte „Rare Disease Day“, findet jedes Jahr am letzten Tag im Februar statt. Mit zahlreichen Aktionen werden Öffentlichkeit und Entscheidungsträger auf seltene Krankheiten und deren Auswirkungen auf das Leben von Millionen Patienten aufmerksam gemacht.
CSL Behring setzt sich seit mehr als 100 Jahren für Menschen mit schweren und seltenen Erkrankungen ein. Aus diesem Grund ist es uns ein besonderes Anliegen, die Rare Disease Day-Initiative nicht nur am Aktionstag selbst zu unterstützen, sondern kontinuierlich auf die Bedürfnisse Betroffener aufmerksam machen und das Bewusstsein für ihr Schicksal zu schärfen.
1Bundesministerium für Gesundheit, 2021
2Global Genes, 2021
