Das globale Problem der seltenen Krankheiten geht weit über eine Handvoll Menschen hinaus, die an ungewöhnlichen Erkrankungen leiden, so neue Untersuchungen, die zeigen, dass mehr als 300 Millionen Menschen auf der ganzen Welt mit einer Krankheit leben, die als selten gilt.

Forscher von Inserm, einer französischen öffentlichen Einrichtung für Gesundheit und medizinische Forschung, sagen, dass die Zahl der Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, vier Prozent der Weltbevölkerung entspricht. Die Ergebnisse wurden im European Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Im Mittelpunkt der Forschung stand Orphanet, Inserms umfangreiche Datenbank für seltene Krankheiten, die mehr als 6.000 Krankheiten umfasst. Fast 3.600 Erkrankungen wurden von den Forschern analysiert, die seltene Krebsarten und durch Infektionen oder Vergiftungen verursachte Erkrankungen ausschlossen. Die Forscher fanden außerdem heraus, dass mehr als zwei Drittel der seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind und 70 % in der Kindheit beginnen.

In einer Pressemitteilung, in der die Ergebnisse bekannt gegeben wurden, wies Inserm darauf hin, dass die Statistiken wichtig sind, um Prioritäten der Gesundheits- und Forschungspolitik zu identifizieren und das Management von Patienten mit seltenen Krankheiten anzupassen.

Obgleich der Anteil derjenigen Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, überraschend sein mag, könnten die Ergebnisse, so Dr. Ana Rath, die die Untersuchung leitete, das Ausmaß des Problems der seltenen Krankheiten tatsächlich zu niedrig ansetzen. "Die Mehrheit der seltenen Krankheiten ist in den Gesundheitssystemen nicht nachverfolgbar, und in vielen Ländern gibt es keine nationalen Register", erklärte Rath.