Hereditäres Angioödem

Das hereditäre Angoiödem (HAE) ist eine seltene Krankheit, die Attacken mitunter schmerzhafte Schwellungsattacken in verschiedenen Bereichen des Körpers wie Gesicht, Arme, Beine, Hände, Genitalien und Bauch verursacht. Auch im Bereich der oberen Atemwege können die Schwellungen auftreten und sind danach lebensbedrohlich. Je nach Schwere der Erkrankung leiden die Betroffenen monatlich unter mehreren Attacken oder leben mehrere Monate lang beschwerdefrei. Mit der richtigen Therapie lassen sich HAE-bedingte Schwellungen schnell und wirksam behandeln. Menschen mit HAE haben gar kein oder nur einen niedrigen Spiegel eines Proteins, das als C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) bezeichnet wird. In manchen Fällen ist der C1-INH-Spiegel ausreichend hoch, doch das Protein ist in seiner Funktion beeinträchtigt. Der C1-INH-Defekt ist im genetischen Code verankert. Daher handelt es sich beim hereditären Angioödem um eine Krankheit, die in den meisten Fällen geerbt wird. Seltener treten sogenannte Neumutationen auf. Der genetische Defekt tritt bei den Betroffenen dann zum ersten Mal auf und liegt nicht in der Familie. Das hereditäre Angioödem (HAE) wird im Wesentlichen in zwei Typen eingeteilt. Personen mit einem niedrigen C1-INH-Spiegel im Körper haben HAE Typ-1. Bei nicht korrekt funktionierendem C1-INH handelt es sich um HAE Typ-2. Inzwischen wurde eine weitere extrem seltene Form mit normaler C1-Inhibitorfunktion entdeckt.