Menschen mit seltenen Krankheiten sehnen sich oft jahrelang nach einer Diagnose, die ihren Symptomen endlich einen Namen gibt. Doch erst die richtige Diagnose kann passende Behandlungsmöglichkeit liefern, sofern es überhaupt eine gibt.
So war es bis 1979 auch bei Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE), einer Erbkrankheit, die gefährliche Schwellungsattacken hervorrufen kann. Eine Genveränderung führt dazu, dass das Protein C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) vom Körper nicht in ausreichender Menge gebildet wird oder fehlerhaft ist.
In diesem Jahr feiern wir den 40. Jahrestag eines Meilensteins in der HAE-Therapie: Das fehlende Plasmaprotein konnte 1979 erstmals durch ein zugelassenes Medikament mit plasmatisch gewonnenen C1-INH ersetzt werden. Dadurch können HAE-Attacken schnell und effektiv behandelt werden.
Die Zeitleiste zeigt, wie mehr als ein Jahrhundert Forschung die Medizin vorangebracht und das Leben der HAE-Patienten verbessert hat.