Hämophilie B ist weniger häufig als Hämophilie A und tritt auf, wenn der Patient nicht genug Blutgerinnungsfakor IX produziert. Obwohl Hämophilie B in der Regel erblich ist, beruhen etwa ein Drittel aller Fälle auf einer spontanen Mutation der eigenen Gene der betroffenen Person. Hämophilie B betrifft ungefähr 1 von 20.000 Menschen. Die Diagnose erfolgt durch eine Blutabnahme und die Messung der Faktoraktivität im Blut. Hämophilie B kann eine leichte, mittelschwere oder schwere Ausprägung haben, je nachdem, wie viel Gerinnungsfaktor im Blut des Patienten vorhanden ist. Etwa zwei Drittel der Betroffenen leiden jedoch unter der mittelschweren oder schweren Form der Erkrankung. Menschen mit Hämophilie B haben langanhaltende Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen. In schweren Fällen können bei Patienten ein- oder zweimal pro Woche Blutungen auftreten, die häufig spontan und ohne ersichtlichen Grund entstehen. Schwerwiegende Komplikationen können sich durch Blutungen in Gelenken, Muskeln, Gehirn oder anderen inneren Organen entwickeln. In leichten Fällen von Hämophilie B kann die Erkrankung unentdeckt bleiben, bis eine Operation oder eine schwere Verletzung erfolgen. Die Behandlung der Hämophilie B ist äußerst wirksam und mit der angemessenen Behandlung und Gesundheitsversorgung können Menschen mit Hämophilie B ein vollkommen normales Leben führen. Die vorwiegende Behandlung wird als Ersatztherapie bezeichnet, bei welcher der Blutgerinnungsfaktor IX intravenös verabreicht wird. Dies erfolgt entweder prophylaktisch (zur Vorbeugung) oder bei Bedarf, um Blutungen zu verhindern oder zu stillen.